K čemu slouží genetické vyšetření páru před početím?

I naprosto zdraví partneři, budoucí rodiče, mohou být přenašeči vážných onemocnění. Genetické vyšetření páru před početím dokáže odhalit mutace, které mohou způsubovat potraty i dědičná onemocnění.

Přenos genů na potomky je podstatou dědičnosti. Jsou genetické znaky, které jsou vidět hned, třeba barva očí nebo tvar postavy, a ty, které viditelné nejsou. Například krevní skupina nebo riziko výskytu určitého onemocnění. Na to se zaměříme.

Objednejte se na genetické vyšetření před početím

Z lékařských statistik vyplývá, že se v Evropě každoročně rodí přibližně 1-2 % dětí se závažným genetickým onemocněním. Za vznikem nemocí jako jsou cystická fibróza, spinální muskulární atrofie nebo hluchota je, laicky řečeno, nefunkčnost jednoho z našich genů. Obava, zda právě já nejsem nositelem genetické zátěže, je nejčastějším důvodem ke genetickému vyšetření páru.

Naše klinika budoucím rodičům nabízí dva typy speciálně vyvinutých genetických testů – základní a rozšířený.

Základní test pro klienty s poruchami plodnosti

Mutací a variant v DNA, které mohou být příčinou genetických onemocnění nebo výrazně ovlivňují plodnost a průběh těhotenství, jsou stovky a dají se vyšetřit základním testem. Ten je vhodný především pro páry, které podstupují IVF léčbu, nicméně testovat se tímto typem testu mohou i partneři usilující o spontánní početí.

Výsledek genetického vyšetření může testované dvojici přinést odpověď na otázku, co je pravděpodobným důvodem ženské či mužské neplodnosti, jak reagují vaječníky na hormonální stimulaci, nebo jaké je riziko spojené s podáváním hormonální substituční terapie po zavedení embrya.

Mimo to dokáže základní genetické vyšetření před početím poukázat na náchylnost ženy k samovolnému potratu v prvním trimestru těhotenství. Některé genetické mutace jsou totiž natolik závažné, že neumožňují další vývoj plodu. V těchto situacích necháváme embrya dopředu vyšetřit PGT-M testem a do dělohy přenášíme jen ta, která jsou zdravá a neobsahují mutované geny.

V neposlední řadě pak tento typ genetického vyšetření před početím detekuje vlohy k vzácným onemocněním typu cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, syndrom fragilního X nebo k hluchotě. Tato čtyři jmenovaná monogenní onemocnění jsou totiž ve středoevropské populaci nejčastější.

Dobrou zprávou je, že je základní test částečně hrazen ze zdravotního pojištění, finanční náklady na vyšetření tak nenesete sami. Pojišťovna vám v tomto případě podá pomocnou ruku.

Rozšířený test pro všechny budoucí rodiče

Druhou variantou genetického vyšetření páru je vyšetření tzv. rozšířeným screeningovým testem. Ten se nesoustředí na konkrétní cílovou skupinu, ale je vhodný úplně pro všechny (včetně IVF klientů), kteří by rádi v budoucnu založili rodinu.

Jeho primárním cílem je detekovatskryté mutace genů a snížit riziko početí dítěte se závažným monogenním onemocněním. Ty, kteří mají rádi čísla, by mohla zajímat informace, že tento typ panelového testu umožňuje ještě před početím diagnostikovat více než sto nejčastějších monogenních recesivních onemocnění. Kromě cystické fibrózy, spinální muskulární atrofie, syndromu fragilního X nebo hluchoty dokáže včas odhalit vrozené metabolické vady, jako je fenylketonurie, poruchy zraku a sluchu, choroby pohybového aparátu a kůže či různé trombofilní mutace.

Riziko, že se narodí jedinec s genetickou odchylkou, je díky rozšířenému testu zhruba desetkrát menší. Klid, který může výsledek testu rodičům přinést, je nevyčíslitelný. Přitom stačí jen jedno genetické vyšetření páru.

Jak probíhá genetické vyšetření

Stejně jako v případě jiných lékařských vyšetření je i zde základem diagnostiky vzorek krve obou partnerů, který se odesílá do genetické laboratoře.  

Mezi pěti sty vyšetřenými geny se obyčejně vyskytují jedna až dvě mutace, což znamená, že je každý člověk přenašečem jednoho až dvou monogenních onemocnění. Termínem „mutace“ přitom označujeme jakoukoliv odchylku od normální genetické informace.

Smyslem genetického vyšetření je porovnání mutovaných genů u obou partnerů a stanovení tzv. genetické kompatibility páru. Proč je důležité ji před početím dítěte znát, vysvětlíme vzápětí.

Postup v případě rizikového výsledku testu

Potkají-li se dva lidé s mutací ve stejném genu, tedy dva přenašeči téže nemoci, je zhruba pětadvacetiprocentní riziko, že se nemoc vyskytne u společného potomka. Pravděpodobnost 1:4, že něco nebude v pořádku, není zanedbatelná. Je ovšem nutné říci, že ani nepříznivý výsledek genetického vyšetření párům nebere naději na početí zdravého dítěte.

Pokud totiž testování předpoví výskyt genetického onemocnění, je tu možnost vyšetřit preimplantačním genetickým testováním (PGT-M) samotná embrya a do dělohy ženy přenést jen ta, která neobsahují mutované geny. Ano, to všechno moderní medicína umí.

Příběhů se špatným začátkem a dobrým koncem jsme na naší klinice zažili už tisíce. Dojít ke šťastnému konci rádi pomůžeme i vám.