Aneuploidija

Jedan od mogućih rezultata genetskog testiranja je aneuploidija, gdje tijekom začeća dolazi do abnormalnosti u broju kromosoma. Jedna mogućnost je takozvana trisomija, koja nastaje kada se tijekom začeća formira trojka umjesto kromosomskog para. Pojedinac tako ima 47 kromosoma umjesto 46. Rizik se povećava s dobi majke, najčešće zahvaćajući kromosome broj 21 (Downov sindrom), 13 (Patauov sindrom), 18 (Edwardsov sindrom)